Istraživači su napravili veliki korak prema mapiranju cjelokupnih genetskih odnosa među ljudima – jedinstvene genealogije koja prati podrijetlo svih nas.
Genetska istraživanja čovječanstva
Tijekom posljednja dva desetljeća istraživanje ljudske genetike doživjelo je veliki polet. Znanstvenici uspijevaju generirati genomske podatke za stotine tisuća pojedinaca, uključujući tisuće pretpovijesnih ljudi. To otvara uzbudljivu mogućnost praćenja podrijetla ljudske genetske raznolikosti kako bi se proizvela potpuna karta kako su pojedinci diljem svijeta međusobno povezani.
Do sada je glavni izazov bila izrada načina za kombiniranje sekvenci genoma iz mnogih različitih baza podataka i razvoj algoritama za obradu podataka ove veličine. Međutim, nova metoda koju su objavili istraživači s Instituta za velike podatke Sveučilišta u Oxfordu može lako kombinirati podatke iz više izvora i mjeriti kako bi se prilagodili milijunima sekvenci genoma.
Mapiranje ljudske vrste
„U osnovi smo izgradili veliko obiteljsko stablo, genealogiju za cijelo čovječanstvo koja modelira što je moguće točnije povijest koja je stvorila sve genetske varijacije koje nalazimo kod ljudi danas. Ova genealogija nam omogućuje da vidimo kako je genetski slijed svake osobe povezan sa svakom drugom, duž svih točaka genoma,“ pojasnio je Yan Wong.
Budući da su pojedinačne „genomske regije“ naslijeđene samo od jednog roditelja podrijetlo svake „točke“ na genomu može se smatrati stablom. Skup stabala, poznat i kao „graf rekombinacije predaka“, povezuje genetske regije unatrag kroz vrijeme s precima gdje se genetska varijacija prvi put pojavila.
U suštini znanstvenici rekonstruiraju genome naših predaka i koriste ih za formiranje goleme mreže odnosa. To im, zatim, omogućava da procijene gdje i kada su ti preci živjeli.
Obuhvat studije
Studija je integrirala podatke o modernim i drevnim ljudskim genomima iz osam različitih baza podataka i uključila je ukupno 3.609 pojedinačnih sekvenci genoma iz 215 populacija. Drevni genomi uključivali su uzorke pronađene diljem svijeta iz doba u rasponu od 1000 do preko 100 000 godina.
Algoritmi su predvidjeli gdje zajednički preci moraju biti prisutni u evolucijskim stablima kako bi se objasnili obrasci genetske varijacije. Rezultat istraživanja bila je mreža koja sadrži gotovo 27 milijuna predaka.
Nakon uključivanja podataka o lokaciji, znanstvenici su upotrijebili mrežu kako bi procijenili gdje su živjeli predviđeni zajednički preci. Rezultati su pokazali ključne događaje u povijesti ljudske evolucije, uključujući migraciju iz Afrike.
Daljnja istraživanja
Istraživanje bi također moglo imati i primjenu za proučavanje evolucije i drugih živih bića, kao što objašnjava Anthony Wilder Wohns „Iako su ljudi u fokusu ove studije, metoda vrijedi za većinu živih bića; od orangutana do bakterija. To bi moglo biti posebno korisno u medicinskoj genetici, u odvajanju pravih veza između genetskih regija i bolesti od lažnih veza koje proizlaze iz naše zajedničke povijesti predaka.“
Iako je genealoška karta već iznimno bogat resurs, istraživački tim planira je učiniti još sveobuhvatnijom tako što će nastaviti uključivati genetske podatke kako postanu dostupni. Budući da sekvence stabala pohranjuju podatke na vrlo učinkovit način, skup podataka bi lako mogao smjestiti milijune dodatnih genoma.
Pridružite se raspravi u našoj Telegram grupi. KOZMOS Telegram
Izvori:
Anthony Wilder Wohns et al., „A unified genealogy of modern and ancient genomes,“ Science (2022).
